Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su RSPH4A susiję požymiai

radial spoke head component 4A

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 56 požymių su RSPH4A, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal central microtubular pair morphology of respiratory motile ciliaVisada
Immotile ciliaVisada
Decreased nasal nitric oxideLabai dažnai (80–99%)
Abnormal sputumDažnai (30–79%)
Neonatal respiratory distressDažnai (30–79%)
Permanent enlargement of the airways of the lungsDažnai (30–79%)
Respiratory tract infectionDažnai (30–79%)
Wet coughDažnai (30–79%)
LithoptysisKartais (5–29%)
Obstructive lung diseaseKartais (5–29%)
Partial or complete collapse of part or entire lungKartais (5–29%)
Peribronchovascular interstitial thickeningKartais (5–29%)
Pulmonary situs ambiguusKartais (5–29%)
WheezingKartais (5–29%)
Respiratory failureRetai (1–4 %)
Ciliary dyskinesiaNeužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal cardiovascular system morphologyKartais (5–29%)
Abnormality of the heartKartais (5–29%)
All organs on wrong side of bodyKartais (5–29%)
Abnormal inferior vena cava morphologyRetai (1–4 %)
Abnormal location of heart atriumRetai (1–4 %)
Absent spleenRetai (1–4 %)
Anomalous pulmonary venous returnRetai (1–4 %)
Atrial situs ambiguousRetai (1–4 %)
Double outlet right ventricleRetai (1–4 %)
Multiple small spleensRetai (1–4 %)
Persistent left superior vena cavaRetai (1–4 %)
Transposition of the great arteriesRetai (1–4 %)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Chronic rhinitisLabai dažnai (80–99%)
Recurrent sinus diseaseLabai dažnai (80–99%)
Blockage of noseDažnai (30–79%)
Chronic sinus diseaseDažnai (30–79%)
Nasal polyposisDažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Reduced sperm motilityVisada
Abnormal sperm motilityDažnai (30–79%)
Male infertilityDažnai (30–79%)
Abnormality of the genitourinary systemKartais (5–29%)
Female infertilityKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Chronic infections of the middle earDažnai (30–79%)
Recurrent middle ear infectionDažnai (30–79%)
Conductive deafnessKartais (5–29%)
Hearing impairmentKartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Recurrent sinus and lung infectionsDažnai (30–79%)
Chronic bronchitisKartais (5–29%)
Recurrent mycobacterial infectionsKartais (5–29%)
Recurrent respiratory infectionsNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed speech and language developmentKartais (5–29%)
Morphological central nervous system abnormalityKartais (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainRetai (1–4 %)
VentriculomegalyRetai (1–4 %)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Clubbing of fingers and toesKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Intestinal malrotationRetai (1–4 %)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Rod-cone dystrophyRetai (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the skeletal systemKartais (5–29%)

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased ability to exerciseNeužfiksuota

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Short statureNeužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su RSPH4A susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test