Tratti

Tratti collegati a RSPH4A

radial spoke head component 4A

La Human Phenotype Ontology collega 56 tratti a RSPH4A, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

RSPH4A

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal central microtubular pair morphology of respiratory motile cilia	Sempre
Immotile cilia	Sempre
Decreased nasal nitric oxide	Molto spesso (80–99%)
Abnormal sputum	Spesso (30–79%)
Neonatal respiratory distress	Spesso (30–79%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Spesso (30–79%)
Respiratory tract infection	Spesso (30–79%)
Wet cough	Spesso (30–79%)
Lithoptysis	A volte (5–29%)
Obstructive lung disease	A volte (5–29%)
Partial or complete collapse of part or entire lung	A volte (5–29%)
Peribronchovascular interstitial thickening	A volte (5–29%)
Pulmonary situs ambiguus	A volte (5–29%)
Wheezing	A volte (5–29%)
Respiratory failure	Raramente (1–4%)
Ciliary dyskinesia	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cardiovascular system morphology	A volte (5–29%)
Abnormality of the heart	A volte (5–29%)
All organs on wrong side of body	A volte (5–29%)
Abnormal inferior vena cava morphology	Raramente (1–4%)
Abnormal location of heart atrium	Raramente (1–4%)
Absent spleen	Raramente (1–4%)
Anomalous pulmonary venous return	Raramente (1–4%)
Atrial situs ambiguous	Raramente (1–4%)
Double outlet right ventricle	Raramente (1–4%)
Multiple small spleens	Raramente (1–4%)
Persistent left superior vena cava	Raramente (1–4%)
Transposition of the great arteries	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Chronic rhinitis	Molto spesso (80–99%)
Recurrent sinus disease	Molto spesso (80–99%)
Blockage of nose	Spesso (30–79%)
Chronic sinus disease	Spesso (30–79%)
Nasal polyposis	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Reduced sperm motility	Sempre
Abnormal sperm motility	Spesso (30–79%)
Male infertility	Spesso (30–79%)
Abnormality of the genitourinary system	A volte (5–29%)
Female infertility	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Chronic infections of the middle ear	Spesso (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Spesso (30–79%)
Conductive deafness	A volte (5–29%)
Hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent sinus and lung infections	Spesso (30–79%)
Chronic bronchitis	A volte (5–29%)
Recurrent mycobacterial infections	A volte (5–29%)
Recurrent respiratory infections	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed speech and language development	A volte (5–29%)
Morphological central nervous system abnormality	A volte (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Raramente (1–4%)
Ventriculomegaly	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Clubbing of fingers and toes	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intestinal malrotation	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Rod-cone dystrophy	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the skeletal system	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased ability to exercise	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a RSPH4A e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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