Trăsături

Trăsături asociate cu IQSEC1

IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1

Human Phenotype Ontology asociază 14 trăsături cu IQSEC1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Întotdeauna
Intellectual disability, severe	Întotdeauna
Motor delay	Întotdeauna
Absent speech development	Des (30–79%)
Aggressive behavior	Des (30–79%)
Attention deficit	Des (30–79%)
Delayed ability to walk	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Des (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Visual impairment	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Generalized decreased muscle tone	Întotdeauna

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu IQSEC1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu