Ominaisuudet

Geeniin IQSEC1 yhdistetyt ominaisuudet

IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1

Human Phenotype Ontology yhdistää IQSEC1-geeniin 14 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Aina
Intellectual disability, severe	Aina
Motor delay	Aina
Absent speech development	Usein (30–79%)
Aggressive behavior	Usein (30–79%)
Attention deficit	Usein (30–79%)
Delayed ability to walk	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Usein (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Usein (30–79%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Visual impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Generalized decreased muscle tone	Aina

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: IQSEC1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test