Cechy

Cechy powiązane z IQSEC1

IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1

Human Phenotype Ontology łączy z IQSEC1 14 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability, severe	Zawsze
Motor delay	Zawsze
Absent speech development	Często (30–79%)
Aggressive behavior	Często (30–79%)
Attention deficit	Często (30–79%)
Delayed ability to walk	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Często (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Visual impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Generalized decreased muscle tone	Zawsze

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z IQSEC1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test