Merkmale

Mit IQSEC1 verknüpfte Merkmale

IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 14 Merkmale mit IQSEC1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability, severe	Immer
Motor delay	Immer
Absent speech development	Häufig (30–79 %)
Aggressive behavior	Häufig (30–79 %)
Attention deficit	Häufig (30–79 %)
Delayed ability to walk	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between them	Häufig (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Visual impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Immer

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit IQSEC1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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