Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til IQSEC1

IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1

Human Phenotype Ontology knytter 14 kjennetegn til IQSEC1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability, severe	Alltid
Motor delay	Alltid
Absent speech development	Ofte (30–79 %)
Aggressive behavior	Ofte (30–79 %)
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Delayed ability to walk	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between them	Ofte (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Visual impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Generalized decreased muscle tone	Alltid

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til IQSEC1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test