Rysy

Rysy spojené s IQSEC1

IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1

Human Phenotype Ontology spojuje s IQSEC1 14 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability, severe	Vždy
Motor delay	Vždy
Absent speech development	Často (30–79 %)
Aggressive behavior	Často (30–79 %)
Attention deficit	Často (30–79 %)
Delayed ability to walk	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between them	Často (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Visual impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Generalized decreased muscle tone	Vždy

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s IQSEC1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test