Požymiai

Su IQSEC1 susiję požymiai

IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 14 požymių su IQSEC1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Global developmental delay	Visada
Intellectual disability, severe	Visada
Motor delay	Visada
Absent speech development	Dažnai (30–79%)
Aggressive behavior	Dažnai (30–79%)
Attention deficit	Dažnai (30–79%)
Delayed ability to walk	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Dažnai (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Visual impairment	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Generalized decreased muscle tone	Visada

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su IQSEC1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test