Rasgos

Rasgos asociados a IQSEC1

IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1

El Human Phenotype Ontology asocia 14 rasgos a IQSEC1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Global developmental delay	Siempre
Intellectual disability, severe	Siempre
Motor delay	Siempre
Absent speech development	Frecuente (30–79 %)
Aggressive behavior	Frecuente (30–79 %)
Attention deficit	Frecuente (30–79 %)
Delayed ability to walk	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between them	Frecuente (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Visual impairment	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Generalized decreased muscle tone	Siempre

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a IQSEC1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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