Özellikler

IQSEC1 ile ilişkili özellikler

IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1

Human Phenotype Ontology, IQSEC1 ile ilişkili 14 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Her zaman
Intellectual disability, severe	Her zaman
Motor delay	Her zaman
Absent speech development	Sık (%30–79)
Aggressive behavior	Sık (%30–79)
Attention deficit	Sık (%30–79)
Delayed ability to walk	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Repeated seizures without recovery between them	Sık (%30–79)
Inability to coordinate movements when walking	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Sık (%30–79)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Visual impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Generalized decreased muscle tone	Her zaman

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: IQSEC1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al