Egenskaber

Egenskaber knyttet til IQSEC1

IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1

Human Phenotype Ontology knytter 14 egenskaber til IQSEC1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability, severe	Altid
Motor delay	Altid
Absent speech development	Ofte (30–79 %)
Aggressive behavior	Ofte (30–79 %)
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Delayed ability to walk	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between them	Ofte (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Visual impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Generalized decreased muscle tone	Altid

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til IQSEC1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test