Trăsături

Trăsături asociate cu EPM2A

EPM2A glucan phosphatase, laforin

Human Phenotype Ontology asociază 40 trăsături cu EPM2A, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Focal sensory seizure with visual features	Întotdeauna
Lafora bodies	Întotdeauna
Epilepsy	Foarte des (80–99%)
Abnormal gait	Des (30–79%)
Ataxia	Des (30–79%)
Can't control feelings	Des (30–79%)
Confusion	Des (30–79%)
Dementia	Des (30–79%)
Depression	Des (30–79%)
Difficulty articulating speech	Des (30–79%)
Erratic myoclonus	Des (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Des (30–79%)
Giant somatosensory evoked potentials	Des (30–79%)
Headache	Des (30–79%)
Hypsarrhythmia	Des (30–79%)
Inability to walk	Des (30–79%)
Mental deterioration	Des (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Des (30–79%)
Visual hallucinations	Des (30–79%)
Atypical absence seizure	Uneori (5–29%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Uneori (5–29%)
Brain degeneration	Uneori (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Uneori (5–29%)
Difficulty sleeping	Uneori (5–29%)
Focal impaired awareness seizure	Uneori (5–29%)
Grand mal seizures	Uneori (5–29%)
Jerking	Uneori (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Uneori (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	Uneori (5–29%)
Vegetative state	Uneori (5–29%)
Apraxia	Neînregistrat
Psychosis	Neînregistrat
Worsening neurological symptoms	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Nasogastric tube feeding	Des (30–79%)
Liver failure	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Severe sun sensitivity	Uneori (5–29%)
Photosensitive skin	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Visual loss	Neînregistrat

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent aspiration pneumonia	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu EPM2A și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu