Egenskaber

Egenskaber knyttet til EPM2A

EPM2A glucan phosphatase, laforin

Human Phenotype Ontology knytter 40 egenskaber til EPM2A, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Focal sensory seizure with visual features	Altid
Lafora bodies	Altid
Epilepsy	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Can't control feelings	Ofte (30–79 %)
Confusion	Ofte (30–79 %)
Dementia	Ofte (30–79 %)
Depression	Ofte (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Erratic myoclonus	Ofte (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Ofte (30–79 %)
Giant somatosensory evoked potentials	Ofte (30–79 %)
Headache	Ofte (30–79 %)
Hypsarrhythmia	Ofte (30–79 %)
Inability to walk	Ofte (30–79 %)
Mental deterioration	Ofte (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between them	Ofte (30–79 %)
Visual hallucinations	Ofte (30–79 %)
Atypical absence seizure	Nogle gange (5–29 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Nogle gange (5–29 %)
Brain degeneration	Nogle gange (5–29 %)
Brief seizures with staring spells	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty sleeping	Nogle gange (5–29 %)
Focal impaired awareness seizure	Nogle gange (5–29 %)
Grand mal seizures	Nogle gange (5–29 %)
Jerking	Nogle gange (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Nogle gange (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Vegetative state	Nogle gange (5–29 %)
Apraxia	Ikke registreret
Psychosis	Ikke registreret
Worsening neurological symptoms	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Nasogastric tube feeding	Ofte (30–79 %)
Liver failure	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Severe sun sensitivity	Nogle gange (5–29 %)
Photosensitive skin	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Visual loss	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent aspiration pneumonia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til EPM2A og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test