Cechy

Cechy powiązane z EPM2A

EPM2A glucan phosphatase, laforin

Human Phenotype Ontology łączy z EPM2A 40 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Focal sensory seizure with visual features	Zawsze
Lafora bodies	Zawsze
Epilepsy	Bardzo często (80–99%)
Abnormal gait	Często (30–79%)
Ataxia	Często (30–79%)
Can't control feelings	Często (30–79%)
Confusion	Często (30–79%)
Dementia	Często (30–79%)
Depression	Często (30–79%)
Difficulty articulating speech	Często (30–79%)
Erratic myoclonus	Często (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Często (30–79%)
Giant somatosensory evoked potentials	Często (30–79%)
Headache	Często (30–79%)
Hypsarrhythmia	Często (30–79%)
Inability to walk	Często (30–79%)
Mental deterioration	Często (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Często (30–79%)
Visual hallucinations	Często (30–79%)
Atypical absence seizure	Czasami (5–29%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Czasami (5–29%)
Brain degeneration	Czasami (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Czasami (5–29%)
Difficulty sleeping	Czasami (5–29%)
Focal impaired awareness seizure	Czasami (5–29%)
Grand mal seizures	Czasami (5–29%)
Jerking	Czasami (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Czasami (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	Czasami (5–29%)
Vegetative state	Czasami (5–29%)
Apraxia	Nie odnotowano
Psychosis	Nie odnotowano
Worsening neurological symptoms	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Nasogastric tube feeding	Często (30–79%)
Liver failure	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Severe sun sensitivity	Czasami (5–29%)
Photosensitive skin	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Visual loss	Nie odnotowano

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent aspiration pneumonia	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z EPM2A i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test