Jellemzők

A(z) EPM2A génhez kapcsolódó jellemzők

EPM2A glucan phosphatase, laforin

A Human Phenotype Ontology 40 jellemzőt kapcsol a(z) EPM2A génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Focal sensory seizure with visual features	Mindig
Lafora bodies	Mindig
Epilepsy	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal gait	Gyakran (30–79%)
Ataxia	Gyakran (30–79%)
Can't control feelings	Gyakran (30–79%)
Confusion	Gyakran (30–79%)
Dementia	Gyakran (30–79%)
Depression	Gyakran (30–79%)
Difficulty articulating speech	Gyakran (30–79%)
Erratic myoclonus	Gyakran (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Gyakran (30–79%)
Giant somatosensory evoked potentials	Gyakran (30–79%)
Headache	Gyakran (30–79%)
Hypsarrhythmia	Gyakran (30–79%)
Inability to walk	Gyakran (30–79%)
Mental deterioration	Gyakran (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Gyakran (30–79%)
Visual hallucinations	Gyakran (30–79%)
Atypical absence seizure	Néha (5–29%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Néha (5–29%)
Brain degeneration	Néha (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Néha (5–29%)
Difficulty sleeping	Néha (5–29%)
Focal impaired awareness seizure	Néha (5–29%)
Grand mal seizures	Néha (5–29%)
Jerking	Néha (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Néha (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	Néha (5–29%)
Vegetative state	Néha (5–29%)
Apraxia	Nincs rögzítve
Psychosis	Nincs rögzítve
Worsening neurological symptoms	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Nasogastric tube feeding	Gyakran (30–79%)
Liver failure	Néha (5–29%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Severe sun sensitivity	Néha (5–29%)
Photosensitive skin	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Visual loss	Nincs rögzítve

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Recurrent aspiration pneumonia	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) EPM2A génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet