Tunnused

Geeniga EPM2A seotud tunnused

EPM2A glucan phosphatase, laforin

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga EPM2A 40 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Focal sensory seizure with visual features	Alati
Lafora bodies	Alati
Epilepsy	Väga sageli (80–99%)
Abnormal gait	Sageli (30–79%)
Ataxia	Sageli (30–79%)
Can't control feelings	Sageli (30–79%)
Confusion	Sageli (30–79%)
Dementia	Sageli (30–79%)
Depression	Sageli (30–79%)
Difficulty articulating speech	Sageli (30–79%)
Erratic myoclonus	Sageli (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Sageli (30–79%)
Giant somatosensory evoked potentials	Sageli (30–79%)
Headache	Sageli (30–79%)
Hypsarrhythmia	Sageli (30–79%)
Inability to walk	Sageli (30–79%)
Mental deterioration	Sageli (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Sageli (30–79%)
Visual hallucinations	Sageli (30–79%)
Atypical absence seizure	Mõnikord (5–29%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Mõnikord (5–29%)
Brain degeneration	Mõnikord (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Mõnikord (5–29%)
Difficulty sleeping	Mõnikord (5–29%)
Focal impaired awareness seizure	Mõnikord (5–29%)
Grand mal seizures	Mõnikord (5–29%)
Jerking	Mõnikord (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Mõnikord (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	Mõnikord (5–29%)
Vegetative state	Mõnikord (5–29%)
Apraxia	Pole registreeritud
Psychosis	Pole registreeritud
Worsening neurological symptoms	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Nasogastric tube feeding	Sageli (30–79%)
Liver failure	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Severe sun sensitivity	Mõnikord (5–29%)
Photosensitive skin	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Visual loss	Pole registreeritud

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent aspiration pneumonia	Sageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga EPM2A seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test