Merkmale

Mit EPM2A verknüpfte Merkmale

EPM2A glucan phosphatase, laforin

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 40 Merkmale mit EPM2A, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Focal sensory seizure with visual features	Immer
Lafora bodies	Immer
Epilepsy	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Can't control feelings	Häufig (30–79 %)
Confusion	Häufig (30–79 %)
Dementia	Häufig (30–79 %)
Depression	Häufig (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Häufig (30–79 %)
Erratic myoclonus	Häufig (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Häufig (30–79 %)
Giant somatosensory evoked potentials	Häufig (30–79 %)
Headache	Häufig (30–79 %)
Hypsarrhythmia	Häufig (30–79 %)
Inability to walk	Häufig (30–79 %)
Mental deterioration	Häufig (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between them	Häufig (30–79 %)
Visual hallucinations	Häufig (30–79 %)
Atypical absence seizure	Manchmal (5–29 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Manchmal (5–29 %)
Brain degeneration	Manchmal (5–29 %)
Brief seizures with staring spells	Manchmal (5–29 %)
Difficulty sleeping	Manchmal (5–29 %)
Focal impaired awareness seizure	Manchmal (5–29 %)
Grand mal seizures	Manchmal (5–29 %)
Jerking	Manchmal (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Manchmal (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Vegetative state	Manchmal (5–29 %)
Apraxia	Nicht erfasst
Psychosis	Nicht erfasst
Worsening neurological symptoms	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nasogastric tube feeding	Häufig (30–79 %)
Liver failure	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Severe sun sensitivity	Manchmal (5–29 %)
Photosensitive skin	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Visual loss	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent aspiration pneumonia	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit EPM2A verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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