Tratti

Tratti collegati a EPM2A

EPM2A glucan phosphatase, laforin

La Human Phenotype Ontology collega 40 tratti a EPM2A, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Focal sensory seizure with visual features	Sempre
Lafora bodies	Sempre
Epilepsy	Molto spesso (80–99%)
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Ataxia	Spesso (30–79%)
Can't control feelings	Spesso (30–79%)
Confusion	Spesso (30–79%)
Dementia	Spesso (30–79%)
Depression	Spesso (30–79%)
Difficulty articulating speech	Spesso (30–79%)
Erratic myoclonus	Spesso (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Spesso (30–79%)
Giant somatosensory evoked potentials	Spesso (30–79%)
Headache	Spesso (30–79%)
Hypsarrhythmia	Spesso (30–79%)
Inability to walk	Spesso (30–79%)
Mental deterioration	Spesso (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Spesso (30–79%)
Visual hallucinations	Spesso (30–79%)
Atypical absence seizure	A volte (5–29%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	A volte (5–29%)
Brain degeneration	A volte (5–29%)
Brief seizures with staring spells	A volte (5–29%)
Difficulty sleeping	A volte (5–29%)
Focal impaired awareness seizure	A volte (5–29%)
Grand mal seizures	A volte (5–29%)
Jerking	A volte (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	A volte (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	A volte (5–29%)
Vegetative state	A volte (5–29%)
Apraxia	Non registrato
Psychosis	Non registrato
Worsening neurological symptoms	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Nasogastric tube feeding	Spesso (30–79%)
Liver failure	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Severe sun sensitivity	A volte (5–29%)
Photosensitive skin	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Visual loss	Non registrato

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent aspiration pneumonia	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a EPM2A e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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