Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till EPM2A

EPM2A glucan phosphatase, laforin

Human Phenotype Ontology kopplar 40 egenskaper till EPM2A, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Focal sensory seizure with visual featuresAlltid
Lafora bodiesAlltid
EpilepsyMycket ofta (80–99 %)
Abnormal gaitOfta (30–79 %)
AtaxiaOfta (30–79 %)
Can't control feelingsOfta (30–79 %)
ConfusionOfta (30–79 %)
DementiaOfta (30–79 %)
DepressionOfta (30–79 %)
Difficulty articulating speechOfta (30–79 %)
Erratic myoclonusOfta (30–79 %)
Generalized myoclonic seizureOfta (30–79 %)
Giant somatosensory evoked potentialsOfta (30–79 %)
HeadacheOfta (30–79 %)
HypsarrhythmiaOfta (30–79 %)
Inability to walkOfta (30–79 %)
Mental deteriorationOfta (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between themOfta (30–79 %)
Visual hallucinationsOfta (30–79 %)
Atypical absence seizureIbland (5–29 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onsetIbland (5–29 %)
Brain degenerationIbland (5–29 %)
Brief seizures with staring spellsIbland (5–29 %)
Difficulty sleepingIbland (5–29 %)
Focal impaired awareness seizureIbland (5–29 %)
Grand mal seizuresIbland (5–29 %)
JerkingIbland (5–29 %)
Seizure affecting one half of brainIbland (5–29 %)
Sudden loss of muscle toneIbland (5–29 %)
Vegetative stateIbland (5–29 %)
ApraxiaInte registrerat
PsychosisInte registrerat
Worsening neurological symptomsInte registrerat

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Nasogastric tube feedingOfta (30–79 %)
Liver failureIbland (5–29 %)

Abnormality of the integument

EgenskapHur ofta den förekommer
Severe sun sensitivityIbland (5–29 %)
Photosensitive skinInte registrerat

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Visual lossInte registrerat

Abnormality of the immune system

EgenskapHur ofta den förekommer
Recurrent aspiration pneumoniaOfta (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmOfta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till EPM2A och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test