Özellikler

EPM2A ile ilişkili özellikler

EPM2A glucan phosphatase, laforin

Human Phenotype Ontology, EPM2A ile ilişkili 40 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Focal sensory seizure with visual features	Her zaman
Lafora bodies	Her zaman
Epilepsy	Çok sık (%80–99)
Abnormal gait	Sık (%30–79)
Ataxia	Sık (%30–79)
Can't control feelings	Sık (%30–79)
Confusion	Sık (%30–79)
Dementia	Sık (%30–79)
Depression	Sık (%30–79)
Difficulty articulating speech	Sık (%30–79)
Erratic myoclonus	Sık (%30–79)
Generalized myoclonic seizure	Sık (%30–79)
Giant somatosensory evoked potentials	Sık (%30–79)
Headache	Sık (%30–79)
Hypsarrhythmia	Sık (%30–79)
Inability to walk	Sık (%30–79)
Mental deterioration	Sık (%30–79)
Repeated seizures without recovery between them	Sık (%30–79)
Visual hallucinations	Sık (%30–79)
Atypical absence seizure	Bazen (%5–29)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Bazen (%5–29)
Brain degeneration	Bazen (%5–29)
Brief seizures with staring spells	Bazen (%5–29)
Difficulty sleeping	Bazen (%5–29)
Focal impaired awareness seizure	Bazen (%5–29)
Grand mal seizures	Bazen (%5–29)
Jerking	Bazen (%5–29)
Seizure affecting one half of brain	Bazen (%5–29)
Sudden loss of muscle tone	Bazen (%5–29)
Vegetative state	Bazen (%5–29)
Apraxia	Kaydedilmedi
Psychosis	Kaydedilmedi
Worsening neurological symptoms	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Nasogastric tube feeding	Sık (%30–79)
Liver failure	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Severe sun sensitivity	Bazen (%5–29)
Photosensitive skin	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Visual loss	Kaydedilmedi

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent aspiration pneumonia	Sık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: EPM2A ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al