Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til EPM2A

EPM2A glucan phosphatase, laforin

Human Phenotype Ontology knytter 40 kjennetegn til EPM2A, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Focal sensory seizure with visual features	Alltid
Lafora bodies	Alltid
Epilepsy	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Can't control feelings	Ofte (30–79 %)
Confusion	Ofte (30–79 %)
Dementia	Ofte (30–79 %)
Depression	Ofte (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Erratic myoclonus	Ofte (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Ofte (30–79 %)
Giant somatosensory evoked potentials	Ofte (30–79 %)
Headache	Ofte (30–79 %)
Hypsarrhythmia	Ofte (30–79 %)
Inability to walk	Ofte (30–79 %)
Mental deterioration	Ofte (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between them	Ofte (30–79 %)
Visual hallucinations	Ofte (30–79 %)
Atypical absence seizure	Noen ganger (5–29 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Noen ganger (5–29 %)
Brain degeneration	Noen ganger (5–29 %)
Brief seizures with staring spells	Noen ganger (5–29 %)
Difficulty sleeping	Noen ganger (5–29 %)
Focal impaired awareness seizure	Noen ganger (5–29 %)
Grand mal seizures	Noen ganger (5–29 %)
Jerking	Noen ganger (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Noen ganger (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Noen ganger (5–29 %)
Vegetative state	Noen ganger (5–29 %)
Apraxia	Ikke registrert
Psychosis	Ikke registrert
Worsening neurological symptoms	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Nasogastric tube feeding	Ofte (30–79 %)
Liver failure	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Severe sun sensitivity	Noen ganger (5–29 %)
Photosensitive skin	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Visual loss	Ikke registrert

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent aspiration pneumonia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til EPM2A og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test