Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin EPM2A yhdistetyt ominaisuudet

EPM2A glucan phosphatase, laforin

Human Phenotype Ontology yhdistää EPM2A-geeniin 40 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Focal sensory seizure with visual featuresAina
Lafora bodiesAina
EpilepsyHyvin usein (80–99%)
Abnormal gaitUsein (30–79%)
AtaxiaUsein (30–79%)
Can't control feelingsUsein (30–79%)
ConfusionUsein (30–79%)
DementiaUsein (30–79%)
DepressionUsein (30–79%)
Difficulty articulating speechUsein (30–79%)
Erratic myoclonusUsein (30–79%)
Generalized myoclonic seizureUsein (30–79%)
Giant somatosensory evoked potentialsUsein (30–79%)
HeadacheUsein (30–79%)
HypsarrhythmiaUsein (30–79%)
Inability to walkUsein (30–79%)
Mental deteriorationUsein (30–79%)
Repeated seizures without recovery between themUsein (30–79%)
Visual hallucinationsUsein (30–79%)
Atypical absence seizureJoskus (5–29%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onsetJoskus (5–29%)
Brain degenerationJoskus (5–29%)
Brief seizures with staring spellsJoskus (5–29%)
Difficulty sleepingJoskus (5–29%)
Focal impaired awareness seizureJoskus (5–29%)
Grand mal seizuresJoskus (5–29%)
JerkingJoskus (5–29%)
Seizure affecting one half of brainJoskus (5–29%)
Sudden loss of muscle toneJoskus (5–29%)
Vegetative stateJoskus (5–29%)
ApraxiaEi kirjattu
PsychosisEi kirjattu
Worsening neurological symptomsEi kirjattu

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Nasogastric tube feedingUsein (30–79%)
Liver failureJoskus (5–29%)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Severe sun sensitivityJoskus (5–29%)
Photosensitive skinEi kirjattu

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Visual lossEi kirjattu

Abnormality of the immune system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Recurrent aspiration pneumoniaUsein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: EPM2A-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test