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Características
Características associadas a XDH
xanthine dehydrogenase
A Human Phenotype Ontology associa 10 características a XDH, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Laboratory abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Hyperxanthinemia | Sempre |
| Low blood uric acid levels | Sempre |
| Reduced circulating xanthine oxidase activity | Sempre |
| Reduced xanthine dehydrogenase level | Não registado |
| Xanthinuria | Não registado |
Abnormality of the genitourinary system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Impaired renal uric acid clearance | Sempre |
| Hydronephrosis | Não registado |
| Pyelonephritis | Não registado |
| Xanthine nephrolithiasis | Não registado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Muscle tissue disease | Não registado |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a XDH e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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