Características

Características associadas a TMEM63A

transmembrane protein 63A

A Human Phenotype Ontology associa 15 características a TMEM63A, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed ability to walk	Sempre
Delayed CNS myelination	Sempre
Ataxia	Frequente (30–79%)
Head titubation	Frequente (30–79%)
Babinski sign	Por vezes (5–29%)
Intention tremor	Por vezes (5–29%)
Lack of coordination of movement	Por vezes (5–29%)
Specific learning disability	Por vezes (5–29%)
Leukodystrophy	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Pendular nystagmus	Sempre
Close sighted	Frequente (30–79%)
Optic atrophy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Poor head control	Frequente (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Hypospadias	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TMEM63A e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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