Rasgos

Rasgos asociados a TMEM63A

transmembrane protein 63A

El Human Phenotype Ontology asocia 15 rasgos a TMEM63A, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed ability to walk	Siempre
Delayed CNS myelination	Siempre
Ataxia	Frecuente (30–79 %)
Head titubation	Frecuente (30–79 %)
Babinski sign	A veces (5–29 %)
Intention tremor	A veces (5–29 %)
Lack of coordination of movement	A veces (5–29 %)
Specific learning disability	A veces (5–29 %)
Leukodystrophy	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Pendular nystagmus	Siempre
Close sighted	Frecuente (30–79 %)
Optic atrophy	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Poor head control	Frecuente (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hypospadias	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TMEM63A y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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