Merkmale

Mit TMEM63A verknüpfte Merkmale

transmembrane protein 63A

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 15 Merkmale mit TMEM63A, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed ability to walk	Immer
Delayed CNS myelination	Immer
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Head titubation	Häufig (30–79 %)
Babinski sign	Manchmal (5–29 %)
Intention tremor	Manchmal (5–29 %)
Lack of coordination of movement	Manchmal (5–29 %)
Specific learning disability	Manchmal (5–29 %)
Leukodystrophy	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pendular nystagmus	Immer
Close sighted	Häufig (30–79 %)
Optic atrophy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor head control	Häufig (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypospadias	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TMEM63A verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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