Trăsături

Trăsături asociate cu TMEM63A

transmembrane protein 63A

Human Phenotype Ontology asociază 15 trăsături cu TMEM63A, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed ability to walk	Întotdeauna
Delayed CNS myelination	Întotdeauna
Ataxia	Des (30–79%)
Head titubation	Des (30–79%)
Babinski sign	Uneori (5–29%)
Intention tremor	Uneori (5–29%)
Lack of coordination of movement	Uneori (5–29%)
Specific learning disability	Uneori (5–29%)
Leukodystrophy	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Pendular nystagmus	Întotdeauna
Close sighted	Des (30–79%)
Optic atrophy	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Poor head control	Des (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hypospadias	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu TMEM63A și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu