Rysy

Rysy spojené s TMEM63A

transmembrane protein 63A

Human Phenotype Ontology spojuje s TMEM63A 15 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed ability to walk	Vždy
Delayed CNS myelination	Vždy
Ataxia	Často (30–79 %)
Head titubation	Často (30–79 %)
Babinski sign	Někdy (5–29 %)
Intention tremor	Někdy (5–29 %)
Lack of coordination of movement	Někdy (5–29 %)
Specific learning disability	Někdy (5–29 %)
Leukodystrophy	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Pendular nystagmus	Vždy
Close sighted	Často (30–79 %)
Optic atrophy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Poor head control	Často (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hypospadias	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TMEM63A a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test