Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin TMEM63A yhdistetyt ominaisuudet

transmembrane protein 63A

Human Phenotype Ontology yhdistää TMEM63A-geeniin 15 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Delayed ability to walkAina
Delayed CNS myelinationAina
AtaxiaUsein (30–79%)
Head titubationUsein (30–79%)
Babinski signJoskus (5–29%)
Intention tremorJoskus (5–29%)
Lack of coordination of movementJoskus (5–29%)
Specific learning disabilityJoskus (5–29%)
LeukodystrophyEi kirjattu

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Pendular nystagmusAina
Close sightedUsein (30–79%)
Optic atrophyJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Poor head controlUsein (30–79%)
Generalized decreased muscle toneJoskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
HypospadiasUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TMEM63A-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test