Egenskaber

Egenskaber knyttet til TMEM63A

transmembrane protein 63A

Human Phenotype Ontology knytter 15 egenskaber til TMEM63A, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed ability to walk	Altid
Delayed CNS myelination	Altid
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Head titubation	Ofte (30–79 %)
Babinski sign	Nogle gange (5–29 %)
Intention tremor	Nogle gange (5–29 %)
Lack of coordination of movement	Nogle gange (5–29 %)
Specific learning disability	Nogle gange (5–29 %)
Leukodystrophy	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Pendular nystagmus	Altid
Close sighted	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poor head control	Ofte (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hypospadias	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TMEM63A og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test