Cechy

Cechy powiązane z TMEM63A

transmembrane protein 63A

Human Phenotype Ontology łączy z TMEM63A 15 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed ability to walk	Zawsze
Delayed CNS myelination	Zawsze
Ataxia	Często (30–79%)
Head titubation	Często (30–79%)
Babinski sign	Czasami (5–29%)
Intention tremor	Czasami (5–29%)
Lack of coordination of movement	Czasami (5–29%)
Specific learning disability	Czasami (5–29%)
Leukodystrophy	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Pendular nystagmus	Zawsze
Close sighted	Często (30–79%)
Optic atrophy	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Poor head control	Często (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Hypospadias	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TMEM63A i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test