Požymiai

Su TMEM63A susiję požymiai

transmembrane protein 63A

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 15 požymių su TMEM63A, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed ability to walk	Visada
Delayed CNS myelination	Visada
Ataxia	Dažnai (30–79%)
Head titubation	Dažnai (30–79%)
Babinski sign	Kartais (5–29%)
Intention tremor	Kartais (5–29%)
Lack of coordination of movement	Kartais (5–29%)
Specific learning disability	Kartais (5–29%)
Leukodystrophy	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Pendular nystagmus	Visada
Close sighted	Dažnai (30–79%)
Optic atrophy	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Poor head control	Dažnai (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hypospadias	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TMEM63A susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test