Características

Características associadas a TGFBR3

transforming growth factor beta receptor 3

A Human Phenotype Ontology associa 15 características a TGFBR3, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Cerebral berry aneurysm	Sempre
Abnormal circle of Willis morphology	Frequente (30–79%)
High blood pressure	Frequente (30–79%)
Mini stroke	Frequente (30–79%)
Narrowing and hardening of arteries	Frequente (30–79%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Por vezes (5–29%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal shape of brainstem	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Weakness of one side of body	Frequente (30–79%)
Encephalomalacia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Bleeding within the skull	Por vezes (5–29%)
Subarachnoid hemorrhage	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Partial loss of field of vision	Frequente (30–79%)
Oculomotor nerve palsy	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TGFBR3 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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