Rasgos

Rasgos asociados a TGFBR3

transforming growth factor beta receptor 3

El Human Phenotype Ontology asocia 15 rasgos a TGFBR3, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cerebral berry aneurysm	Siempre
Abnormal circle of Willis morphology	Frecuente (30–79 %)
High blood pressure	Frecuente (30–79 %)
Mini stroke	Frecuente (30–79 %)
Narrowing and hardening of arteries	Frecuente (30–79 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	A veces (5–29 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal shape of brainstem	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Weakness of one side of body	Frecuente (30–79 %)
Encephalomalacia	A veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bleeding within the skull	A veces (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Partial loss of field of vision	Frecuente (30–79 %)
Oculomotor nerve palsy	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TGFBR3 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test