Trăsături

Trăsături asociate cu TGFBR3

transforming growth factor beta receptor 3

Human Phenotype Ontology asociază 15 trăsături cu TGFBR3, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cerebral berry aneurysm	Întotdeauna
Abnormal circle of Willis morphology	Des (30–79%)
High blood pressure	Des (30–79%)
Mini stroke	Des (30–79%)
Narrowing and hardening of arteries	Des (30–79%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Uneori (5–29%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal shape of brainstem	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Weakness of one side of body	Des (30–79%)
Encephalomalacia	Uneori (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bleeding within the skull	Uneori (5–29%)
Subarachnoid hemorrhage	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Partial loss of field of vision	Des (30–79%)
Oculomotor nerve palsy	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu TGFBR3 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu