Merkmale

Mit TGFBR3 verknüpfte Merkmale

transforming growth factor beta receptor 3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 15 Merkmale mit TGFBR3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cerebral berry aneurysm	Immer
Abnormal circle of Willis morphology	Häufig (30–79 %)
High blood pressure	Häufig (30–79 %)
Mini stroke	Häufig (30–79 %)
Narrowing and hardening of arteries	Häufig (30–79 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Manchmal (5–29 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal shape of brainstem	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Weakness of one side of body	Häufig (30–79 %)
Encephalomalacia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bleeding within the skull	Manchmal (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Partial loss of field of vision	Häufig (30–79 %)
Oculomotor nerve palsy	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TGFBR3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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