Tratti

Tratti collegati a TGFBR3

transforming growth factor beta receptor 3

La Human Phenotype Ontology collega 15 tratti a TGFBR3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cerebral berry aneurysm	Sempre
Abnormal circle of Willis morphology	Spesso (30–79%)
High blood pressure	Spesso (30–79%)
Mini stroke	Spesso (30–79%)
Narrowing and hardening of arteries	Spesso (30–79%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	A volte (5–29%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal shape of brainstem	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Weakness of one side of body	Spesso (30–79%)
Encephalomalacia	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Bleeding within the skull	A volte (5–29%)
Subarachnoid hemorrhage	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Partial loss of field of vision	Spesso (30–79%)
Oculomotor nerve palsy	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TGFBR3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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