Tunnused

Geeniga TGFBR3 seotud tunnused

transforming growth factor beta receptor 3

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga TGFBR3 15 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cerebral berry aneurysm	Alati
Abnormal circle of Willis morphology	Sageli (30–79%)
High blood pressure	Sageli (30–79%)
Mini stroke	Sageli (30–79%)
Narrowing and hardening of arteries	Sageli (30–79%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Mõnikord (5–29%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal shape of brainstem	Sageli (30–79%)
Epilepsy	Sageli (30–79%)
Weakness of one side of body	Sageli (30–79%)
Encephalomalacia	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bleeding within the skull	Mõnikord (5–29%)
Subarachnoid hemorrhage	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Partial loss of field of vision	Sageli (30–79%)
Oculomotor nerve palsy	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga TGFBR3 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test