Požymiai

Su TGFBR3 susiję požymiai

transforming growth factor beta receptor 3

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 15 požymių su TGFBR3, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cerebral berry aneurysm	Visada
Abnormal circle of Willis morphology	Dažnai (30–79%)
High blood pressure	Dažnai (30–79%)
Mini stroke	Dažnai (30–79%)
Narrowing and hardening of arteries	Dažnai (30–79%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Kartais (5–29%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal shape of brainstem	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Weakness of one side of body	Dažnai (30–79%)
Encephalomalacia	Kartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bleeding within the skull	Kartais (5–29%)
Subarachnoid hemorrhage	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Partial loss of field of vision	Dažnai (30–79%)
Oculomotor nerve palsy	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TGFBR3 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test