Ominaisuudet

Geeniin TGFBR3 yhdistetyt ominaisuudet

transforming growth factor beta receptor 3

Human Phenotype Ontology yhdistää TGFBR3-geeniin 15 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cerebral berry aneurysm	Aina
Abnormal circle of Willis morphology	Usein (30–79%)
High blood pressure	Usein (30–79%)
Mini stroke	Usein (30–79%)
Narrowing and hardening of arteries	Usein (30–79%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Joskus (5–29%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal shape of brainstem	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Weakness of one side of body	Usein (30–79%)
Encephalomalacia	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bleeding within the skull	Joskus (5–29%)
Subarachnoid hemorrhage	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Partial loss of field of vision	Usein (30–79%)
Oculomotor nerve palsy	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TGFBR3-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test