Özellikler

TGFBR3 ile ilişkili özellikler

transforming growth factor beta receptor 3

Human Phenotype Ontology, TGFBR3 ile ilişkili 15 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cerebral berry aneurysm	Her zaman
Abnormal circle of Willis morphology	Sık (%30–79)
High blood pressure	Sık (%30–79)
Mini stroke	Sık (%30–79)
Narrowing and hardening of arteries	Sık (%30–79)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Bazen (%5–29)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal shape of brainstem	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Weakness of one side of body	Sık (%30–79)
Encephalomalacia	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bleeding within the skull	Bazen (%5–29)
Subarachnoid hemorrhage	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Partial loss of field of vision	Sık (%30–79)
Oculomotor nerve palsy	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TGFBR3 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al