Egenskaber

Egenskaber knyttet til TGFBR3

transforming growth factor beta receptor 3

Human Phenotype Ontology knytter 15 egenskaber til TGFBR3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cerebral berry aneurysm	Altid
Abnormal circle of Willis morphology	Ofte (30–79 %)
High blood pressure	Ofte (30–79 %)
Mini stroke	Ofte (30–79 %)
Narrowing and hardening of arteries	Ofte (30–79 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Nogle gange (5–29 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal shape of brainstem	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Weakness of one side of body	Ofte (30–79 %)
Encephalomalacia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bleeding within the skull	Nogle gange (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Partial loss of field of vision	Ofte (30–79 %)
Oculomotor nerve palsy	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TGFBR3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test