Rysy

Rysy spojené s TGFBR3

transforming growth factor beta receptor 3

Human Phenotype Ontology spojuje s TGFBR3 15 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cerebral berry aneurysm	Vždy
Abnormal circle of Willis morphology	Často (30–79 %)
High blood pressure	Často (30–79 %)
Mini stroke	Často (30–79 %)
Narrowing and hardening of arteries	Často (30–79 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Někdy (5–29 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal shape of brainstem	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Weakness of one side of body	Často (30–79 %)
Encephalomalacia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Bleeding within the skull	Někdy (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Partial loss of field of vision	Často (30–79 %)
Oculomotor nerve palsy	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TGFBR3 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test