Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PRG4

proteoglycan 4

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q31.1
Koordinater
Kromosom 1: 186 296 279–186 314 567 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 18,3 kb
Protein
1 404 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
JCAP, SZP, MSF, HAPO, bG174L6.2, FLJ32635
Tidligere symboler
CACP
MANE Select-transkripsjon
ENST00000445192.7NM_005807.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelige leddsykdommer

    • Camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndromAutosomal recessiv

      Bøyde fingre fra fødselen, ikke-inflammatorisk hevelse i leddene, hoftedeformitet og til tider perikarditt, forårsaket av mangel på PRG4 (lubricin).

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er PRG4 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der PRG4 står. PRG4 og 5 gener i nærheten på kromosom 1, fra 185 805 423 til 186 805 422.Kromosom 11q31.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44186 Mb186,2 Mb186,4 Mb186,6 Mb186,8 MbHMCN1: 185 734 371–186 190 949, fremover-strengHMCN1PRG4: 186 296 279–186 314 567, fremover-strengPRG4TPR: 186 311 188–186 375 693, bakover-strengTPRODR4: 186 375 401–186 421 408, fremover-strengODR4PDC: 186 443 566–186 461 114, bakover-strengPDCPTGS2: 186 671 791–186 680 922, bakover-strengPTGS2Diagram av PRG4: 13 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 186 296 279–186 296 293, 15 baserEkson 2: 186 296 846–186 296 951, 106 baserEkson 3: 186 300 091–186 300 213, 123 baserEkson 4: 186 301 592–186 301 711, 120 baserEkson 5: 186 304 108–186 304 257, 150 baserEkson 6: 186 304 794–186 304 922, 129 baserEkson 7: 186 306 318–186 309 140, 2 823 baserEkson 8: 186 309 793–186 309 870, 78 baserEkson 9: 186 311 034–186 311 170, 137 baserEkson 10: 186 311 440–186 311 596, 157 baserEkson 11: 186 312 175–186 312 372, 198 baserEkson 12: 186 312 769–186 312 894, 126 baserEkson 13: 186 313 681–186 314 567, 887 baser123456789101112135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5 kb av genets 18,3 kb, og 4 215 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PRG4

28

posisjoner i PRG4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

1 av dem (3,6 %) faller i et område som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (1 posisjon)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsekvensering dekker alle 18,3 kb av PRG4, inkludert introner, og ikke bare de 5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PRG4-genet: proteoglycan 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/prg4

Vancouver

Dante Labs. PRG4-genet: proteoglycan 4 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/prg4

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test