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Características
Características associadas a PLAG1
PLAG1 zinc finger
A Human Phenotype Ontology associa 39 características a PLAG1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of head or neck
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Triangular face | Sempre |
| Little lower jaw | Muito frequente (80–99%) |
| Prominent forehead | Muito frequente (80–99%) |
| Relatively large head | Muito frequente (80–99%) |
| Cleft palate | Frequente (30–79%) |
| Frontal bossing | Por vezes (5–29%) |
| Cancer of salivary gland | Não registado |
Abnormality of the genitourinary system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormal scrotum morphology | Frequente (30–79%) |
| Hypospadias | Frequente (30–79%) |
| Cleft of scrotum | Por vezes (5–29%) |
| Microphallus | Por vezes (5–29%) |
| Painful menstruation | Por vezes (5–29%) |
| Undescended testes | Por vezes (5–29%) |
Growth abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Birth length less than 3rd percentile | Sempre |
| Growth delay as children | Muito frequente (80–99%) |
| Prenatal growth deficiency | Muito frequente (80–99%) |
| Small for gestational age | Muito frequente (80–99%) |
| Decreased body weight | Frequente (30–79%) |
| Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Curvature of little finger | Muito frequente (80–99%) |
| Short 5th finger | Frequente (30–79%) |
| Webbed fingers or toes | Frequente (30–79%) |
| Cleft hand | Por vezes (5–29%) |
| More than five fingers or toes on hands or feet | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Frequente (30–79%) |
| Motor delay | Frequente (30–79%) |
| Attention deficit | Por vezes (5–29%) |
| Global developmental delay | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Frequente (30–79%) |
| Small placenta | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Sempre |
| Inguinal hernia | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Birthmark | Por vezes (5–29%) |
| Small fingernail | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormality of the cardiovascular system | Frequente (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Low-set ears | Frequente (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Underactive thyroid | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Asthma | Por vezes (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Low blood sugar | Por vezes (5–29%) |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PLAG1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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