Caractéristiques

Caractéristiques liées à PLAG1

PLAG1 zinc finger

La Human Phenotype Ontology associe 39 caractéristiques à PLAG1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

PLAG1

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Triangular face	Toujours
Little lower jaw	Très souvent (80–99 %)
Prominent forehead	Très souvent (80–99 %)
Relatively large head	Très souvent (80–99 %)
Cleft palate	Souvent (30–79 %)
Frontal bossing	Parfois (5–29 %)
Cancer of salivary gland	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal scrotum morphology	Souvent (30–79 %)
Hypospadias	Souvent (30–79 %)
Cleft of scrotum	Parfois (5–29 %)
Microphallus	Parfois (5–29 %)
Painful menstruation	Parfois (5–29 %)
Undescended testes	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Birth length less than 3rd percentile	Toujours
Growth delay as children	Très souvent (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Très souvent (80–99 %)
Small for gestational age	Très souvent (80–99 %)
Decreased body weight	Souvent (30–79 %)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Curvature of little finger	Très souvent (80–99 %)
Short 5th finger	Souvent (30–79 %)
Webbed fingers or toes	Souvent (30–79 %)
Cleft hand	Parfois (5–29 %)
More than five fingers or toes on hands or feet	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed speech and language development	Souvent (30–79 %)
Motor delay	Souvent (30–79 %)
Attention deficit	Parfois (5–29 %)
Global developmental delay	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low levels of amniotic fluid	Souvent (30–79 %)
Small placenta	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties in infancy	Toujours
Inguinal hernia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Birthmark	Parfois (5–29 %)
Small fingernail	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the cardiovascular system	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low-set ears	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Underactive thyroid	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Asthma	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low blood sugar	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PLAG1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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