Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan PLAG1

PLAG1 zinc finger

De Human Phenotype Ontology koppelt 39 kenmerken aan PLAG1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Triangular faceAltijd
Little lower jawHeel vaak (80–99%)
Prominent foreheadHeel vaak (80–99%)
Relatively large headHeel vaak (80–99%)
Cleft palateVaak (30–79%)
Frontal bossingSoms (5–29%)
Cancer of salivary glandNiet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal scrotum morphologyVaak (30–79%)
HypospadiasVaak (30–79%)
Cleft of scrotumSoms (5–29%)
MicrophallusSoms (5–29%)
Painful menstruationSoms (5–29%)
Undescended testesSoms (5–29%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Birth length less than 3rd percentileAltijd
Growth delay as childrenHeel vaak (80–99%)
Prenatal growth deficiencyHeel vaak (80–99%)
Small for gestational ageHeel vaak (80–99%)
Decreased body weightVaak (30–79%)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to anotherSoms (5–29%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Curvature of little fingerHeel vaak (80–99%)
Short 5th fingerVaak (30–79%)
Webbed fingers or toesVaak (30–79%)
Cleft handSoms (5–29%)
More than five fingers or toes on hands or feetSoms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Delayed speech and language developmentVaak (30–79%)
Motor delayVaak (30–79%)
Attention deficitSoms (5–29%)
Global developmental delaySoms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low levels of amniotic fluidVaak (30–79%)
Small placentaSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Feeding difficulties in infancyAltijd
Inguinal herniaSoms (5–29%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
BirthmarkSoms (5–29%)
Small fingernailSoms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of the cardiovascular systemVaak (30–79%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low-set earsVaak (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Underactive thyroidSoms (5–29%)

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
AsthmaSoms (5–29%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low blood sugarSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PLAG1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen