Características

Características associadas a NAE1

NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1

A Human Phenotype Ontology associa 25 características a NAE1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed CNS myelination	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Ongoing loss of nerve cells	Sempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sempre
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Ventriculomegaly	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low solidness and mass of the bones	Sempre
Double-Jointed	Frequente (30–79%)
Joint dislocation	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Joint stiffness	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Increased spleen size	Frequente (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)
Narrowing of aorta	Por vezes (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating IgG concentration	Frequente (30–79%)
Decreased circulating IgM concentration	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Decreased blood leukocyte number	Frequente (30–79%)
Decreased blood lymphocyte number	Frequente (30–79%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent respiratory infections	Sempre
Recurrent skin infections	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay as children	Frequente (30–79%)
Short stature	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Cleft palate	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Frequent urinary tract infections	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a NAE1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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