Ominaisuudet

Geeniin NAE1 yhdistetyt ominaisuudet

NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1

Human Phenotype Ontology yhdistää NAE1-geeniin 25 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed CNS myelination	Aina
Global developmental delay	Aina
Ongoing loss of nerve cells	Aina
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Aina
Epilepsy	Usein (30–79%)
Ventriculomegaly	Usein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low solidness and mass of the bones	Aina
Double-Jointed	Usein (30–79%)
Joint dislocation	Usein (30–79%)
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Joint stiffness	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased spleen size	Usein (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Joskus (5–29%)
Narrowing of aorta	Joskus (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased circulating IgG concentration	Usein (30–79%)
Decreased circulating IgM concentration	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased blood leukocyte number	Usein (30–79%)
Decreased blood lymphocyte number	Usein (30–79%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent respiratory infections	Aina
Recurrent skin infections	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Growth delay as children	Usein (30–79%)
Short stature	Usein (30–79%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cleft palate	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liver	Usein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Frequent urinary tract infections	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: NAE1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test